Se trata de la enfermedad denominada “orina con olor a jarabe de arce” que puede llevar a la descompensación del recién nacido en los primeros 10 días de vida.
La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito”, es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.
El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal funciona en Mendoza desde 1999 estudiando desde su creación 2 enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria.
Posteriormente se incorporan otras 4 patologías, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística. En 2021, por Resolución Ministerial 4.110, el Programa agregó el estudio de una séptima patología denominada “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, por el olor a azúcar quemada característico de ciertas
sustancias que se eliminan por la orina y la piel de los pacientes.
Se trata de una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, conocida también como Leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease), producida por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, presentes en las proteínas, entre ellas las que forman parte de la leche.
Un equipo interdisciplinario es responsable del tratamiento para evitar las descompensaciones metabólicas por acumulación de sustancias tóxicas y un cuadro clínico muy severo, que se puede presentar alrededor de los 8-10 días de vida, caracterizado por vómitos, letargia, irritabilidad, rechazo de la alimentación, convulsiones, pudiendo avanzar hacia un deterioro neurológico progresivo con retardo mental irreversible, entre otras secuelas, o conducir a la muerte.
Si aparece un valor elevado de aminoácidos de cadena ramificada en la “pesquisa neonatal”, es necesario localizar rápidamente al recién nacido para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar de inmediato el tratamiento, con una dieta inicial libre de estos aminoácidos, en particular la leucina; realizando ajustes posteriores para lograr el balance de nutrientes requerido para un adecuado crecimiento y desarrollo del niño.
El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos, acompañando a las familias, en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de los niños con “enfermedades inaparentes de la
infancia”.
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