Su detección temprana proviene graves consecuencias; deterioro en la salud y calidad de vida de los niños.
El hipotiroidismo congénito constituye la causa endocrinológica de retardo mental y físico más frecuente. Este retraso mental es prevenible si se diagnostica y se trata desde los primeros días de vida extrauterina.
En Mendoza, existe desde 1999, el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, el cual funciona en el Hospital Pediátrico Dr. Humberto Notti y cubre a todos los niños nacidos en la provincia (área estatal y algunos privados).
Gracias al programa, desde hace 22 años, se detectan enfermedades inaparentes de la infancia tales como: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
Desde el punto de vista de prevención y promoción de la salud, es de gran importancia la realización de este estudio, ya que con unas gotitas de sangre del talón de los bebes recién nacidos, se puede detectar precozmente alguna de estas patologías y de esa forma, prevenir daños irreversibles. Este estudio debe realizarse entre las 48 horas y el quinto día del recién nacido
La más frecuente de estas patologías es el hipotiroidismo congénito.
El hipotiroidismo es la situación clínica resultante de una disminución de la actividad biológica tisular de la hormona tiroidea, la cual es necesaria para la maduración y el desarrollo de sistema nervioso. Y es congénito, porque se inicia desde el nacimiento.
En este estudio, se realiza la determinación de la hormona TSH (hormona estimulante de la tiroides) que se encuentra aumentado, lo que indica que la glándula tiroides no esta funcionando normalmente.
En ese caso, hay que citar inmediatamente al paciente para completar los estudios necesarios para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar el tratamiento, lo más pronto posible. El abordaje es relativamente sencillo ya que se realiza mediante la administración diaria de la hormona tiroidea, vía oral.
El Servicio de Endocrinología del hospital Notti atiende alrededor de 15 casos nuevos por año, teniendo una incidencia de 1 cada 2.500 a 3.000 niños nacidos vivos.
Otras manifestaciones clínicas que presenta el hipotiroidismo congénito no diagnosticado, es decir diagnosticados tardíamente, son: el retardo del crecimiento, retardo de la maduración ósea, signos clínicos orgánicos como constipación, macroglosia, ictericia, los cuales pueden ser revertidos con un tratamiento adecuado pero el daño neurológico no. Sin embargo, el daño neurológico no puede revertirse si la patología no es tratada oportunamente. De ahí la importancia de hacer el diagnostico precozmente.
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